Version 2.78

Panel Hierarchy

Details for each LOINC in Panel LHC-Forms

LOINC Name R/O/C Cardinality Example UCUM Units
63414-7 Pompe disease newborn screening panel C
Indent63415-4 Pompe disease newborn screen interpretation R 0..*
Indent63416-2 Pompe disease newborn screening comment-discussion C 0..*
Indent55827-0 Acid alpha glucosidase [Enzymatic activity/volume] in DBS C 0..* umol/L/h

Fully-Specified Name

Component
Pompe disease newborn screening panel
Property
-
Time
Pt
System
Bld.dot
Scale
-
Method

Additional Names

Long Common Name
Pompe disease newborn screening panel
Short Name
Pompe disease NBS pnl DBS
Display Name
Pompe disease NBS panel (DBS)
Consumer Name Alpha Get Info
Pompe Disease NBS Panel, Dried blood spot

Basic Attributes

Class
PANEL.CHEM
Type
Laboratory
First Released
Version 2.36
Last Updated
Version 2.77
Order vs. Observation
Order
Panel Type
Panel

Member of these Panels

LOINC Long Common Name
104191-2 Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening panel
62300-9 Lysosomal storage disorders newborn screening panel
54089-8 Newborn screening panel American Health Information Community (AHIC)

Language Variants Get Info

Tag Language Translation
es-ES Spanish (Spain) Panel screening de la enfermedad de Pompe en recien nacidos:Propiedades mixtas (sólo paneles):Punto temporal:gota de sangre (papel de filtro):-:
es-MX Spanish (Mexico) Panel de cribado neonatal de la enfermedad de Pompe:-:Punto temporal:DBS:-:
fr-FR French (France) Maladie de Pompe dépistage néonatal panel:-:Ponctuel:Sang buvard:-:
it-IT Italian (Italy) Morbo di Pompe, panel screening neonatale:-:Pt:Sangue.su carta da filtro:-:
Synonyms: Chimica Panel screening neonatale Panel screening neonatale per morbo di Pompe Punto nel tempo (episodio) Sangue Set di prescrizione chimica Spot sangue secco
nl-NL Dutch (Netherlands) ziekte van Pompe pasgeborene screening panel:-:moment:gedroogde bloedspot:-:
ru-RU Russian (Russian Federation) Помпе болезнь новорожденных скрининг панель:-:ТчкВрм:Кр.Сух.капл:-:
Synonyms: Кровь Кровь сухая капля Точка во времени;Момент
zh-CN Chinese (China) 庞贝病新生儿筛查组套:-:时间点:全血.斑点:-:
Synonyms: Ⅱ型糖原累积病;glycogen storage disease typeⅡ;GSDⅡ;酸性麦芽糖酶缺乏症;Pompe病;属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病 Asympt SCN 全血斑点(滤纸);滤纸;血液.斑点;血液斑点(滤纸) 化学;化学检验项目;化学检验项目类;化学类;化学试验;非刺激耐受型化学检验项目;非刺激耐受型化学检验项目类;非刺激耐受型化学试验;非刺激耐受型化学试验类 医嘱套餐 医嘱套餐类 医嘱套餐组 医嘱组 医嘱组.化学试验;化学组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目）;化学医嘱组类;医嘱组.化学;医嘱组.化学检验项目;医嘱组类.化学;医嘱组类.化学检验项目;医嘱组类.化学试验;实验室医嘱组类.化学;实验室医嘱组类.化学检验项目;实验室医嘱组类.化学试验 医嘱组合 医嘱组合类 医嘱组套 医嘱组套类 医嘱组类 多重;多重型;多重标尺类型;多重精度类型 套餐 套餐医嘱 套餐医嘱组 套餐医嘱组类 实验室医嘱套餐 实验室医嘱套餐类 实验室医嘱组 实验室医嘱组合类 实验室医嘱组套 实验室医嘱组套类 实验室套餐医嘱组 实验室套餐医嘱组类 实验室检验项目医嘱组合类 实验室检验项目组合类 庞贝病新生儿（NB）筛查（筛选、过筛、筛检）组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目）;庞贝病新生儿筛查组合;II型糖原累积病新生儿筛查医嘱组;酸性麦芽糖酶缺乏症新生儿筛查医嘱组;Pompe 病新生儿筛查医嘱组;Ⅱ型糖原累积病;glycogen storage disease typeⅡ;GSDⅡ;酸性麦芽糖酶缺乏症;Pompe病;庞贝病;属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病 新生儿（NB）筛查（筛选、过筛、筛检）组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目）;NB 筛查组合;NB 筛查组套;成分 - 化学 - 新生儿筛查医嘱组;成分 - 化学 - 新生儿筛查组合;成分 - 化学 - 新生儿筛查组套;新生儿筛查组合;新生儿筛查组套 无症状 无症状（Asymptomatic，Asympt） 无症状的 无症状筛查 时刻;随机;随意;瞬间 普查 普查试验 检验医嘱组合类 检验项目医嘱组合类 检验项目组合类 疾 病 症 筛分 筛分试验 筛查（Screening，SCN） 筛查试验 筛选 筛选试验 组 组合 组合医嘱 组合类 组套 血;血液

LOINC Terminology Service (API) using HL7® FHIR® Get Info

CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=63414-7
Questionnaire definition
https://fhir.loinc.org/Questionnaire/?url=http://loinc.org/q/63414-7